一、国内罕见病面临境外有药，境内无药的困局
2019 年 2 月 28 日是国际罕见病日，经纪观察报采访了罕见病发展中心主任兼创始人、全球委员会成员黄如方，并公布了一组数据：据消除罕见病患诊断壁垒全球委员会发布的 2019 年中国罕见病报告显示，在中国无药物的 21 种罕见病分别如下：
黄如方表示：罕见病药物的上市面临诸多阻碍，且制药企业在面临“不确定”的市场情况时通常选择沉默。药物在我国上市意味着要投入资源进行临床试验并准备药品的安全与疗效证据。在患者数量有限的情况下,企业预估药品销售难以收回注册成本,因此即使国外上市了药物，但会选择不进入中国市场。
国外药企瑞颂、诺华、百傲万里、武田、杰特贝林等企业研发的罕见病药物数量较多，但中国与美国市场的上市差距却非常大，详见下图：
二、国内政策逐步关注罕见病
从2015年开始，相关部门出台了多项政策措施，明确提出关于罕见病药的指导意见，力图打破以上现象，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批。
2019 年 8 月 5 日- 7 日，国家药监局药品审评中心拟优先审评公示栏目新增16 个品种。其中包括人凝血酶原复合物等 8 个罕见病治疗药物。
公示信息显示，诺和诺德（中国）制药有限公司的四个注射用重组人凝血因子 Ⅷ 产品（规格分别为 250 IU/支、500 IU/支、1000 IU/支、2000 IU/支），南岳生物制药有限公司的人凝血因子Ⅷ（每瓶含人凝血因子Ⅷ 200 IU），博雅生物制药集团股份有限公司的人凝血酶原复合物（每瓶含人凝血因子Ⅸ 400 IU）均作为罕见病药品注册申请纳入优先审评程序。
勃林格殷格翰公司生产的两个规格的乙磺酸尼达尼布软胶囊也被作为罕见病药品注册申请纳入优先审评程序。乙磺酸尼达尼布软胶囊已于2017 年 9 月在中国获批上市，适应症为治疗特发性肺纤维化（IPF），此次为增加一种新适应症系统性硬化病相关间质性肺疾病进行注册申报。
三、罕见病药花费昂贵，可望不可及
对于罕见病患者，另一个问题是治疗费用昂贵。目前中国已经上市且有罕见病适应症的 55 种药物中，有 29 种药物被纳入国家医保目录,可用于治疗 18 种罕见病。这 29 种药物中，有 9 种享受国家医保目录甲类报销，可用于治疗 11 种罕见病适应症，患者使用时无需自付。
自 2014 年起至 2018 年 12 月，在罕见病发展中心登记注册的罕见病患者共计 5810 人,其中 42% 的患者(2448 人)没有接受任何治疗，而在 58% 接受治疗的患者中，有绝大部分未能及时且足量地服用治疗药物。
四、罕见病药品减征增值税
国务院常务会决定从 2019 年 3 月 1 日起对 21 个罕见病药品和 4 个原料药给予增值税优惠，就是比照抗癌药给予这样的优惠政策。这是国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。
为降低罕见病药价，也有专家学者呼吁将部分罕见病药品纳入医保。目前一些地方根据本地实际情况和大病保险负担能力，探索通过谈判等方式，将部分较昂贵的罕见病治疗药纳入了当地大病保险合规费用范围。
以上部分内容摘自《中国罕见病药物可及性报告2019》
